Doctors in London cure blindness in children with rare condition

Các bác sĩ ở London chữa khỏi bệnh mù ở trẻ em với tình trạng hiếm gặp

Doctors in London have become the first in the world to cure blindness in children born with a rare genetic condition using a pioneering gene therapy.

The children had leber congenital amaurosis (LCA), a severe form of retinal dystrophy that causes vision loss due to a defect in the AIPL1 gene. Those affected are legally certified as blind from birth.

Các bác sĩ ở London đã trở thành những người đầu tiên trên thế giới chữa khỏi bệnh mù lòa cho trẻ em mắc phải với tình trạng di truyền hiếm gặp bằng liệu pháp gen tiên tiến.

Những đứa trẻ này bị bệnh leber congenital amaurosis (LCA), một dạng loạn dưỡng võng mạc nghiêm trọng gây mất thị lực do khiếm khuyết ở gen AIPL1. Những người bị ảnh hưởng được pháp luật chứng nhận là mù bẩm sinh.

But after doctors injected healthy copies of the gene into their eyes with keyhole surgery that took just 60 minutes, four children can now see shapes, find toys, recognise their parents’ faces, and in some cases, even read and write.

“The outcomes for these children are hugely impressive and show the power of gene therapy to change lives,” said Prof Michel Michaelides, a consultant retinal specialist at Moorfields Eye hospital and professor of ophthalmology at the UCL Institute of Ophthalmology.

Nhưng sau khi các bác sĩ tiêm các bản sao khỏe mạnh của gen vào mắt chúng thông qua phẫu thuật nội soi chỉ mất 60 phút, bốn đứa trẻ giờ đây có thể nhìn thấy hình dạng, tìm đồ chơi, nhận ra khuôn mặt của cha mẹ và trong một số trường hợp, thậm chí có thể đọc và viết.

Giáo sư Michel Michaelides, chuyên gia tư vấn về võng mạc tại Bệnh viện mắt Moorfields và là giáo sư nhãn khoa tại Viện nhãn khoa UCL, cho biết: "Kết quả đối với những đứa trẻ này vô cùng ấn tượng và cho thấy sức mạnh của liệu pháp gen trong việc thay đổi cuộc sống".

“We have, for the first time, an effective treatment for the most severe form of childhood blindness, and a potential paradigm shift to treatment at the earliest stages of the disease.”

Four children aged between one and two from the US, Turkey and Tunisia were selected by specialists from Moorfields and UCL in 2020. The operations were carried out at London’s Great Ormond Street hospital.

“Lần đầu tiên, chúng ta có phương pháp điều trị hiệu quả cho dạng mù lòa nghiêm trọng nhất ở trẻ em và có khả năng chuyển đổi mô hình điều trị ngay từ giai đoạn đầu của bệnh.”

Bốn trẻ em trong độ tuổi từ một đến hai tuổi đến từ Hoa Kỳ, Thổ Nhĩ Kỳ và Tunisia đã được các chuyên gia từ Moorfields và UCL lựa chọn vào năm 2020. Các ca phẫu thuật được thực hiện tại bệnh viện Great Ormond Street ở London.

The therapy was only administered into one eye per patient to overcome any potential safety issues. The children were then followed up for five years. The results were published in the Lancet journal.

Prof James Bainbridge, consultant retinal surgeon at Moorfields and professor of retinal studies at UCL Institute of Ophthalmology, said children born with LCA can distinguish only light and dark, and what little sight they do have they will lose within a few years.

Liệu pháp này chỉ được thực hiện trên một mắt của mỗi bệnh nhân để khắc phục mọi vấn đề an toàn tiềm ẩn. Sau đó, trẻ em được theo dõi trong năm năm. Kết quả được công bố trên tạp chí Lancet .

Giáo sư James Bainbridge, bác sĩ phẫu thuật võng mạc tại Moorfields và là giáo sư nghiên cứu võng mạc tại Viện Nhãn khoa UCL, cho biết trẻ em sinh ra mắc LCA chỉ có thể phân biệt sáng và tối, và thị lực ít ỏi của chúng sẽ bị mất trong vòng vài năm.

“Some children are even able to read and write following the intervention which is something that one would absolutely not expect in this condition, untreated.”

The parents of one of the children described the results as “pretty amazing” and said they felt “lucky” to have benefited. Their six-year-old son Jace, who was two when he was treated, can now pick tiny things up off the floor and identify toys at a distance.

“Một số trẻ thậm chí còn có thể đọc và viết sau khi can thiệp, đây là điều không thể mong đợi ở tình trạng này nếu không được điều trị.”

Cha mẹ của một trong những đứa trẻ mô tả kết quả là "vô cùng tuyệt vời" và cho biết họ cảm thấy "may mắn" khi được hưởng lợi. Cậu con trai sáu tuổi của họ, Jace, mới hai tuổi khi được điều trị, giờ đây có thể nhặt những thứ nhỏ xíu trên sàn nhà và nhận dạng đồ chơi ở khoảng cách xa.

Brendan and DJ, who did not wish to share their surname, travelled from Connecticut in the US for the treatment in September 2020.

“Pre-surgery, at around two years old, you could have held up any object, even a couple of inches away from Jace’s face, and he would not be able to track it,” said DJ. “It didn’t matter how bright it was, what colour it was, what shape it was. 

“And now we get calls and notes home from school that he’s stealing phones out of teachers’ back pockets, which is hysterical to us.”

Brendan said he noticed a difference within the first month when his son reacted to the sun shining through a window. “He kind of pulled himself back. It wasn’t just even an eye shut, it was more of a physical reaction.

“And I remember welling up and getting really emotional because that was the first time that Jace ever had any reaction to any sort of light stimulus or anything of the sort. From there, it’s been pretty amazing.”

UCL developed the treatment using a special licence granted by the Medicines and Healthcare Regulatory Agency (MHRA) and backed by gene therapy company MeiraGTx.

Since the four children received the therapy, a further seven have been treated at Evelina London Children’s Hospital by specialists from St Thomas’ hospital, Great Ormond Street and Moorfields.